Embernél a magas vérnyomást egy domináns autoszomális gén határozza meg
Tartalom
A Gitelman szindróma más elnevezései: Familiális Hipokalémia-hipomagnézia Hipercalciuriával járó Hipokalémia-hipomagnézia: Magas kálciumüritéssel járó a vérben alacsony káliumszintet és magnéziumszintet eredményező betegség. Általános leírás A Gitelman szindróma, másnéven hipokalémia-hipomagnézia, egy ritka genetikai rendellenesség, melynek során a vesék egy meghatározható genetikai hiba miatt elégtelenül működnek. Ez a hiba gyengíti a vese só-visszanyerő reabszorpciós képességét, embernél a magas vérnyomást egy domináns autoszomális gén határozza meg a szervezet folyadék- és elektrolit háztartásának egyensúlyát.
A kiemelten érintett elektrolitok a következő ionok oldatai: kálium, kalcium, magnézium, klorid. A tünetek és a rendellenesség mértéke, amely az enyhefokútól a súlyosig terjedhet, egyénenként változó lehet.
Marfan-szindróma - Anatómia November
Még egy családon belül is nagyfokú eltérés mutatkozhat a tünetekben és a rendellenesség mértékében. Az általános tünetek közé tartoznak epizódikus fáradtság, izomgyengeség és a embernél a magas vérnyomást egy domináns autoszomális gén határozza meg [gyomor-bélrendszeri] problémákkal, hasi fájdalommal, hányingerrel és hányással együttjáró izomgörcsök.
Egyes betegeknél gyakori vizelési inger léphet fel, ami fokozott vizeletürítéssel polyuria jár. A legtöbb Gitelman szindrómás eset az SLC12A3 gén mutációjára vezethető vissza, és autoszomális recesszív öröklődés menet jellemzi. Bevezetés A Gitelman szindrómát gyakran a Bartter szindrómákkal együtt tárgyalják, vagyis azon rendellenességek egy csoportjával — amelyek a Gitelman szindrómára is jellemző — hibákat és tüneteket mutatják a vese működésében.
Időnként a Bartter szindróma egyik változatának tulajdonítják, mivel a Gitelman szindróma sok átfedést mutat a 3.
- Miért magas vérnyomás 25 évesen
- A szív magas vérnyomása veszélyes vagy sem
- Diagnosztikai tesztek A gyermek külső változásainak tisztázása érdekében különböző módszereket alkalmaznak: a növekedés mérését, az ecset hosszát, a felső test méretének az alsó és a többi arányát.
- Tinktúrákból származó magas vérnyomás népi gyógymódja
Egyes kutatók úgy vélik, hogy a Bartter szindrómákat és a Gitelman szindrómát — különálló rendellenességek helyett — érdemesebb egy betegség skálájaként értelmezni.
Tágabb értelmezésben, e rendellenességek osztályába soroljuk a renális tubulopathia-t mert itt a veséken belüli bizonyos kis csövek érintetteka sóvesztéssel járó rendellenességeket mert itt a betegségben érintett egyéneknél a vese túlzott mennyiségben választja ki a sóta sóvesztő tubolopathia-t, valamint a channelopathia-t mivel itt a vese ioncsatornái érintettek. Az orvosi leírások többsége speciális szakszókincset használ a Gitelman szindrómára jellemző elektrolit egyensúlyhiány leírására.
Ezek a szakkifejezések inkább a laboratóriumi tesztek eredményeire utalnak, mintsem a specifikus tünetekre. Ezen kifejezések közé tartozik az alacsony káliumszint a vérben hypokalémiaa vér alacsony kloridszintje hypochloremia — hipoklorémiaa fokozott savvesztés metabolikus alkalózisa vér alacsony magnéziumszintje hipomagnéziaaz alacsony kálciumkoncentráció a vizeletben hipocalciuriaa vér magas renin-szintje hyperreninaemiavalamint a vér magas aldoszteronszintje hyperaldosteronemia.
Jelek és tünetek A Gitelman szindróma leggyakrabban a későgyermekkortól 6 éves kor felett kezdődő időszakban a felnőtté válásig jelentkezik.
Az öröklődéstanról alapfokon
A betegség változó formában jelentkezik, még az egyazon családba tartozó személyeknél is. Vannak olyanok, akiknél a tünetek nem fejlődnek ki aszimptómásmíg másoknál krónikus bántalmak alakulnak ki, melyek már befolyásolhatják életminőségüket.
Izomgyengeség, görcsök, menstruációszerű görcsök léphetnek fel és ezek általában sokkal gyakrabban vannak jelen a Gitelman szindrómánál, mint a kapcsolodó Bartter szindrómáknál. A betegségben érintettek epizódikus fáradtságról, szédülésről, izomgyengeségről, izomfájdalomról, menstruációszerű és általános görcsökről számolnak be.
A bizonyos izmok görcseivel járó tetánia, különösen a kézen, karokon, lábon, lábfejen illetve az arc izmain jellemző. A tüneti epizódokat hasi fájdalom, hányás, hasmenés vagy székrekedés, és láz kísérheti. Rohamok is jelentkezhetnek, és néhány embernél ez az a kiváltó ok, amiért orvoshoz fordulnak. Az arc észlelésének és érzékelésének zsibbadással és bizsergéssel járó elvesztése faciális paresztézia vagy fonákérzés.
Ritkábban, de előfordulhat a kézfejek zsibbadása és bizsergése. A fáradtság mértéke igen eltérő lehet. Egyesek annyira kimerültté válnak, hogy az már akadályozza őket a mindennapi tevékenységeikben, míg mások egyáltalán nem említik meg a fáradtságot specifikus tüneteik között.
A betegségben érintetteknél jelentkezhet, vagy el is maradhat a folytonos szomjúságérzet polydipsiavalamint a gyakori vizelési inger polyuriaideértve az éjszakai vizelési ingert is nocturia. Ezen tünetek általában enyhe formában jelentkeznek.
A betegek vérnyomása kirívóan alacsony lehet hipotóniaaz átlag népességéhez viszonyítva. Az érintettek gyakran vágyakoznak só vagy magas sótartalmú ételek után. Néhány érintettnél felnőttkorban chondrocalcinosis vagy köszvény alakulhat ki, melynek során kálcium szaporodik fel az izületekben.
Az érintetteknél, az ízületek megduzzadhatnak, érzékennyé válhatnak, kipirosodhatnak, illetve melegségérzet jellemző.
Marfan-szindróma
Bizonyos egyéneknél, a chondrocalcinosis az egyetlen tünet, ami kifejlődik. A Gitelman szindrómát gyakran a Bartter szindróma enyhébb változatának tekintik, mert a tünetei gyakran mutatnak átfedést a 3. A betegséget kutatók azonban megállapították, hogy ritka esetekben az újszülötteknél, a neonatális időszakban is jelentkezhet, súlyos szövődményekkel.
Az ilyen esetekben, az érintett csecsemőknél súlyosfokú hipokalémia és hipomagnézia érzékelhető, amelyekhez megnövekedett vizelési inger, nagy mennyiségű vizeletforgalom polyuriacsökkent izomtónus hipotónia- izomtónus gyengeségizomgörcsök, növekedési késések, a gyermek életkorának és nemének nem megfelelő növekedésbeli vagy súlybéli elmaradás növekedési elégtelenség is társulhat.
Korai életkorban, a betegség súlyosabb mértékben és nagyobb gyakorisággal jelentkezett a fiú csecsemőknél, mint lány társaiknál. Azoknál a személyeknél, akik jelentős elektrolit zavart tapasztalnak, szabálytalan szívverés cardialis arrhytmia — szívritmuszavar ok alakulhat ki.
Habár ritkán fordul elő, de a kezeletlen szívritmuszavar cardialis arrhytmia növeli a hirtelen szívmegállás esélyét és hirtelen halált is okozhat. A QT távolságot az EKG-vonalzóval mérik, és amennyiben a beteg QT távolsága megnőtt, az annak a jele, hogy a szívizomnak a kelleténél több időre van szüksége az összehúzódáshoz. Egyes betegeknél a vázizomszövet szétesése rhabdomyolysis léphet fel, amelynél az izomsejtekből származó mérgező anyagok test szerte a véráramba kerülnek.
A rhabdomylolysis egy súlyos állapot, amely potenciális károsítja a veséket. A fent felsoroltakon kívül, az orvosi szakirodalomban másfajta tünetekről is találunk feljegyzéseket, ezek ritka esetekről számolnak be.
Az olyan tünetek, mint a homályos látás, a szédülés, az akaratlagos mozgások hibás koordinációja ataxiaa betegségben szenvedők többségénél nem jelentkeznek. Egy, a Gitelman szindrómásokkal foglalkozó tanulmánysorozat Berry et al. Mindez meglepő egy olyan só-vesztéses rendellenesség esetében, amely a korábbi életszakaszokban éppen alacsony vérnyomást idéz elő.
A magas vérnyomás kialakulásának oka ez esetben nem ismert, de lehetséges, hogy kapcsolatba hozható a megnövekedett renin- és aldoszteron szintekkel lásd lentebb az Okok c. A női betegek egy része a terhesség alatt jelentős kálium-vesztést tapasztalt és jelentős kálium- illetve magnéziumpótlásra szorult ebben az időszakban.
Ezek a gének utasításokat adnak a fehérjék létrehozásához és a szervezet több funkciójának betöltésében kritikai fontosságú szerepet játszanak. Amikor a gén mutációja bekövetkezik, az előállított fehérje hibás, nem hatékonyan működik vagy hiányzik. Az adott fehérje funkciójától függően jó néhány szervrendszerre hatással lehet a szervezeten belül.
A genetikai eredetű betegségeket egy adott jellemzőnél a gének kombinációja határozza meg az apától és az anyától származó kromoszómák által. Recesszív genetikai rendellenesség akkor keletkezik, amikor az egyén ugyanarra a jellemzőre ugyanazt az rendellenes gént örökli mindkét szülőtől. Amennyiben az egyén egy normális gént és a betegségre jellemző gént örököl, akkor hordozója lesz a betegségnek, azonban ilyenkor az a jellemző, hogy nem mutatkoznak a betegségre jellemző tünetek.
A fenti kockázatok nők és férfiak tekintetében azonosak. Az ioncsatornák, amelyek a sejthártyában található fehérje pórusok, szabályozzák az elektromosan-töltött részecskék, vagyis az ionok mozgását a vesék bizonyos szerkezeteiben, s ebbe az olyan elektrolitok is beletartoznak, mint pl. A fenti gén mutációi annak an NCC fehérjének az abnormális működését eredményezik, amely az elektrolitokat az ioncsatornán keresztül transzportálja. Ez az abnormális működés megakadályozza a nátrium és a klorid só vérből történő visszaszívását.
Emiatt pedig vizelet formájában túl sok só és víz embernél a magas vérnyomást egy domináns autoszomális gén határozza meg a szervezetből. Másfelől viszont, vagy közvetve, vagy közvetlenül, az olyan elektrolitok, mint a kálium, magnézium és a kálcium is érintettek. Ennélfogva az elektrolitok megfelelő egyensúlya a szervezetben megbomlik, ami ahhoz vezet, hogy a szervezet más anyagok pl.
Ezek az egyenlőtlenségek végül a Gitelman szindróma tüneteit eredményezik. A vese egyik funkciója az, hogy bizonyos sók és ásványi anyagok elektrolitok reabszorpciója által fenntartsa a testfolyadékok adott mennyiségét és összetételét. Az elektrolitok nélkülözhetetlenek a szervezet különféle embernél a magas vérnyomást egy domináns autoszomális gén határozza meg, pl. A vesék, azáltal, hogy megszűrik a vért, tartják fenn az elektrolit egyensúlyt.
A vesék alapvető működési egységei a hajszálvékony szerkezetű nefronok, ezek végzik a melléktermék eltávolítását a vérből. Minden ilyen nefron egy glomerulusból artériás hajszálér-gombolyag és tubulus renalisból vesecsatorna áll.
A tubulus renalis a vérből az olyan elektrolitokat reabszorbálja mint a nátrium, klorid és a kálium, annak érdekében, hogy biztosítsa, hogy ne távozzon sok belőlük a vizelettel együtt. A Gitelman szindrómás esetek többségében, a disztális kanyarulatos csatornának nevezett struktúra, amely a tubulus renalis része, tulajdonképpen képtelen a sók és ásványi anyagok reabszorpciójára.
A CLCNKB gén, amelyhez kevesebb Gitelman —szindrómás eset köthető azt a fehérjét kódolja, amely nélkülözhetetlen a klorid ioncsatornákon, és a disztális kanyarulatos csövön tubulus contortus distalis keresztül.
Genetikai rendellenesség - Genetic disorder - utosfeszt.hu
Ennek a génnek a mutációi felelősek a 3. Henle-kacs érintett, amely struktúra a tubulus renalis egy másik területén helyezkedik el, mint ahol a disztális kanyarulatos csatorna található. Előfordulási gyakoriság A Gitelman szindróma egyenlő arányban érinti a nőket és a férfiakat. Azonban sok esetben előfordul, hogy a rendellenességet nem sikerül diagnosztizálni vagy félrediagnosztizálják, és ez akadályozza a szindróma valódi gyakoriságának megállapítását a teljes népesség körében.
Az európai populációkat tekintve, azoknak az egyéneknek a gyakorisága, akik csak egy oldalágról öröklik a gén egyik mutált másolatát ld. Hasonló rendellenességek Az alábbiakban felsorolt tünetek hasonlóak lehetnek a Gitelman szindróma tüneteihez.
Az összehasonlítás hasznos lehet egy differenciált diagnózis felállításához. A Bartter szindróma egy általános kifejezés azoknak a ritka, egymással rokon genetikai rendellenességeknek a csoportjára, amelyeknél specifikus hibák észlelhetők a vesefunkciókban.
Ezek a mi a hipertónia súlyosbodása gyengítik a vese só-reabszorpciós képességét, és a különböző elektrolitok, valamint a szervezet folyadékháztartásának egyensúlyzavarához vezetnek.
Az öröklődéstanról alapfokon - HáziPatika
A betegség a születés pillanatától kezdve a felnőtt korig bármikor jelentkezhet. A Bartter szindrómát általában 5 altípusra bontják. A Bartter szindrómát a különböző gének között egy rejtett gén megváltozása mutációja okozza. A legtöbb altípusa autoszomális recesszív módon öröklődik.
Az egyik típusa, az 5. Az ún. Pseudo-Bartter szindróma egy általános kifejezés és az olyan állapotok gyűjtőneve, amelyek a Bartter és a Gitelman szindrómákhoz hasonló tüneteket okoznak, ám itt nincs renális tubuláris diszfunkció.
Gitelman szindróma
Diagnózis A Gitelman szindrómánál a diagnózis felállítása a jellegzetes tünetek beazonosítására, a részletes anamnézisre, az alapos klinikai értékelésre, és a különböző specializált tesztek elvégzésére épül. A diagnózis indokolt lehet, amennyiben a hipokalémia embernél a magas vérnyomást egy domináns autoszomális gén határozza meg a metabolikus acidózis egyéb okait már kizártuk.
A molekuláris genetikai vizsgálatok alátámaszthatják a Gitelman szindróma diagnózisát. A molekuláris genetikai vizsgálatokkal képesek tettenérni azoknak a géneknek a mutációját, amelyek a rendellenességet okozzák, ám ez csakis a diagnosztikai szolgáltatásokra szakosodott laboratóriumokban végezhető el.
Standard terápiák A Gitelman szindróma kezelése azokra a specifikus tünetekre irányul, amelyek mindenkinél egyformán jelentkeznek. A kezeléshez a szakemberek egy csoportjának összehangolt munkája szükséges. Gyermekorvosok vagy általános belgyógyászok, nefrológusok vagy gyermeknefrológusokkardiológusok, szociális munkások és más egészségügyi dolgozók — szisztematikus és átfogó tervre van szükség az érintett személy kezeléséhez.
A genetikai szaktanácsadás hasznos lehet mind a betegek mind családtagjaik számára.
Azok a személyek, akiknél nem alakulnak ki tünetek aszimptómás betegek gyakran nem igényelnek kezelést, de számunkra is ajánlott az évi, illetve évente kétszeri járóbeteg ellenőrzés. Minden Gitelman szindrómával rendelkező személyt arra kell ösztönöznünk, hogy magas nátrium- és káliumtartalmú ételekből álló diétát kövessen. A Gitelman szindróma nem gyógyítható.
Kezelésének legfőbb oszlopa a betegek számára szájon át adagolható kálium és- magnézium kiegészítők. Sokak számára ez egy egész életen át tartó magnéziumpótlást jelent, ami napi rendszerességet jelent.
Néhányakat, akiknél súlyos izomgörcsök lépnek fel, intravénásan adott magnéziummal kezelnek. Egyes személyek kaphatnak ún. Ezek a gyógyszerek serkentik a vizelettel történő vízkiválasztást, ugyanakkor visszatartják a káliumot, és elejét veszik a kálium-veszteségnek hipokalémia.
Ezt a gyógyszert általában a Bartter szindrómával küzdők kezelésére használják, de egyre gyakoribb, hogy Gitelman szindrómásokat is kezelnek vele, főleg a növekedéshiányt, azoknál akiknél a rendellenesség formái már kisgyermekkorban jelentkeznek.
Az érintetteket szív kivizsgálásra kell ösztönöznünk, annak érdekében hogy kiszűrjük a cardialis arrhythmia szívritmuszavarok kockázati tényezőit.
- Magas vérnyomás és hogyan lehet gyógyítani
- Magas vérnyomás kezelése aritmiával kombinálva
- Az egygénes rendellenességek többféle módon átadhatók a következő generációknak.
- Étrend vaszkuláris hipertónia esetén
A megnyúlt QT-távolsággal bíró betegeknek kerülniük kell az olyan gyógyszereket, amelyek a QT-távolság megnövekedését okozhatják. Kísérleti terápiák A www.
